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攜手罕病基金會

國衛院成立「臺灣罕病研究網絡」

2019.07.06環球生技雜誌/記者 李林璦、巫芝岳

國家衛生研究院宣布與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「臺灣罕病研究網絡」(攝影:巫芝岳)

國家衛生研究院宣布與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「臺灣罕病研究網絡」(攝影:巫芝岳)

今(6)日,國家衛生研究院宣布與財團法人罕見疾病基金會攜手成立「臺灣罕病研究網絡(Taiwan Rare Disease Network, TRDN)」,串聯國內數家醫學中心,以全基因體定序(whole genome sequencing, WGS)技術,提供罕病患者更為全面的基因分析資料,協助做出正確診斷及提前預防與規劃未來的應對治療方式。

國衛院院長梁賡義示,國衛院近兩年在同仁的努力下,在基因體定序方面的發展有目共睹,本次與罕見疾病基金會合作,望能提升對病友與家屬的支持,甚至藉由基因定序進而增進全民健康。

立法委員吳焜裕也到場表示,本身患有視網膜色素病變,因此十分能體會罕病病友的感受,這項計畫相信不只對罕病患者有幫助,未來也能造福更多其他疾病的患者。

國衛院蔡世峯博士指出,目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序,透過全基因體定序技術,補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點,提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%,可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率,是罕病患者的一大福音。

為提供罕病患者更多的資源與協助,本次成立的臺灣罕病研究網絡將進一步確立檢測流程,並擴大服務範圍,預期將可發揮四大功能:(一)了解家族遺傳疾病,提前妥善規劃生活;(二)協助患者確診,尋求最佳治療方式;(三)提供患者遺傳諮詢服務,事先加以預防;(四) 以罕病基金會為窗口,協助整合相關資源,提供患者全面的資訊與服務。

罕病基金會陳冠如執行長表示,對罕病患者而言,疾病確診前的漫長等待,對他們來說是最煎熬的。因此,透過國衛院精準醫療旗艦計畫協助罕病患者進行全基因體序列的完整檢視,加上臺灣罕病研究網絡的成立,期盼能夠為罕病患者帶來更多的幫助。

國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫,採用最新之高通量全基因體定序設備(NovaSeq 6000),針對罕見疾病、癌癥等特定疾病患者提供基因體分析服務,透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業,找出導致疾病之基因變異位點,並交由臨床醫師作為診斷的參考依據,透過基因科技的進步,將能有效縮短罕病患者的確診時程。

該旗艦計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊,並串聯美日的國際性生物醫學合作計畫,打造全球基因庫,蔡世峯表示,期盼到2025年能為50萬人服務,除罕病外,也包括癌癥等其他疾病。

文章分類 全球新聞

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